Muchas enfermedades son poco conocidas en la sociedad en la que vivimos, y es por eso que la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) hace 9 años eligió este día con el objetivo de difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.

Inicialmente denominado como “síndrome de los pulgares anchos”, el síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad caracterizada por una baja estatura, microcefalia, rasgos faciales particulares, primer dedo de manos y pies anchos, y un grado variable de retraso del desarrollo psicomotor.

La AESRT entiende que sería de gran utilidad contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. 

La existencia de un Día Mundial sobre el SRT debe ser útil para estos objetivos, y beneficiará a muchos de los niños afectados y a sus familias.